Дети-метелики живуть не в казці

0
8

Мало хто знає хоч щось про те, що представляє собою бульозний епідермоліз, тому що хвороба відноситься до рідкісних захворювань. Але багато чули про дітей-метеликів, хоча у більшості виникає неправильна асоціація з чимось прекрасним.


Мало хто знає хоч щось про те, що представляє собою бульозний епідермоліз, тому що хвороба відноситься до рідкісних захворювань. Але багато чули про дітей-метеликів, хоча у більшості виникає неправильна асоціація з чимось прекрасним.
Насправді так називають дітей, у яких виявлено ця невиліковна хвороба, що виявляється утворенням пухирів на шкірі на будь-яке механічне дотик — навіть одягом, іграшками і руками батьків. Надмірно легку вразливість шкіри і порівнюють з тендітними крильцями метеликів, саме звідси бере свою назву «дитина-метелик».
Захворювання спадкове, батьки можуть навіть і не підозрювати про те, що саме вони носять гени, які потім так ускладнять життя їх дитині. Спостереження підтвердили, що небезпека передачі захворювання дуже велика по спадку, так як вісім поколінь однієї родини мали цей страшний діагноз. На кожен 50 тисяч пологів припадає одні з дитиною, хворим бульозним епідермолізом.
Причиною розвитку хвороби служить мутація генів, що відповідають за утворення спеціального шкірного компонента – кератину. Хвороба практично неможливо діагностувати за спостереженнями УЗД, бо як ненароджена дитина живе в навколоплідних водах, де ніяких травматичних впливів він не отримує. Саме після народження можна побачити всі ознаки буллезного епідермоліза: при найменшому дотику навіть пелюшкою, на шкірі малюка виникають бульбашки, які заповнені прозорою рідиною, розташовуються вони найчастіше на волосистій частині голови, в області суглобів — променезап’ясткових, гомілковостопних, колінних і ліктьових. Не можна сказати, що з плином часу бульбашок стає менше, просто хворі діти вчаться жити так, щоб менше травмуватися. Діти-метелики не з нетерпінням чекають літа, як їх однолітки, вони його бояться – адже в теплу пору року їх хвороба загострюється і заподіює їх неймовірні страждання. Взимку хвороба затихає, але, можна сказати, зверствует під час настання статевого дозрівання. Для таких дітей з народження існують тільки одні іграшки – м’які, а повзати вони навіть не намагаються.
При розтині бульбашок і закінчення рідини, дитині стає легше, так як бульбашка збільшується в розмірах і не росте в ньому напругу. Заживає міхур за 3 дні, тонка шкірка засихає і відпадає. Але не можна, ні в якому разі, зрізати шкірку міхура, інакше загоєння ранової поверхні під міхуром затягнеться надовго. Є дивна особливість бульбашок – вони часто виникають на одному і тому ж місці. Поки вони загоюються, дитина відчуває досить сильний свербіж. Хворобливий процес, як правило, не впливає на слизові оболонки, але і тут є виключення – невелика частина хворих дітей має пухирі на слизовій оболонці рота, стравоходу, кишечника, навіть на слизовій оболонці очей. У дітей з-за того, що пальці рук або ніг травмуються найчастіше і шкіра постійно злазить, пальці можуть зростатися між собою, що ще більше ускладнює життя, і без того повну дикого болю. В розумовому та фізичному розвитку хвора дитина не відстає від однолітків.
Батькам дуже непросто ростити дитину-метелика. Іноді вперше на руки вони беруть свого малюка в кілька місяців, і то з максимальною обережністю. А обняти свого дитяти і міцно притиснути до грудей, часто так і не можуть. Спочатку батьки, нічого не знають про таку хворобу, впевнені в тому, що зараз ранки заживуть і все. Але гояться одні бульбашки, а з’являються інші, і батьки починають розуміти, що це назавжди. Дуже часто шкіра малюка являє собою величезну незагоєну рану, і всі спроби батьків загоїти її ні до чого не призводять. Годувати дітей-метеликів дуже часто потрібно тільки протертою їжею трохи тепліше кімнатної температури, вони дуже чутливі, швидко втомлюються і тому можуть спати 15 годин, іноді і більше. Батьки освоюють техніку розтину бульбашок і техніку накладання пов’язок. Для цього закуповують спеціальні перев’язувальні матеріали, так як прості бинти не підходять таким дітям, вони травмують шкіру і викликають появу нових бульбашок.
Незважаючи на те, що бульозний епідермоліз – спадкове захворювання з порушенням структури генів, спеціальні дослідження на генному рівні вагітним жінкам проводяться вкрай рідко. Потрапляють у коло дослідження тільки жінки, у яких в родині відзначалися подібні випадки з захворюваннями.
Майбутнє дитини-метелики безпосередньо пов’язана з тяжкістю захворювання і ступенем відходу за ним, тривалість життя не занадто велика у дітей з важкими формами.
Допомога таким дітям стала надаватися тільки після внесення хвороби в список рідкісних хвороб, але поки вона невелика, тому реальну допомогу більше надають спеціалізовані фонди, де на обліку кожна дитина-метелик.
Деякі вважають, що людина звикає до всього, навіть до болю і біль перестає відчувати і сприймати. Проте біль близької людини, тим більш біль дитини – незагоєна рана в душі його батьків…
Залишається тільки сподіватися, що наука, яка перемогла з згоди Бога стільки страшних захворювань, позбавить людство від цієї напасті, повернувши метелику почесне звання «символ краси».

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here